Curitiba - O atual cenário das doenças raras no Paraná e os caminhos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, de suas famílias e o impacto na saúde pública foram debatidos em uma audiência pública com parlamentares, especialistas, juristas e mães que convivem ou perderam seus filhos para essas síndromes.
Emoção e cobranças marcam audiência pública
“Uma das audiências públicas mais fortes de que participei”, afirmou a deputada Cloara Pinheiro (PSD), que propôs o evento ao lado da deputada Maria Victoria (PP). Cloara destacou a emoção das histórias e também as cobranças dirigidas ao Executivo e ao Legislativo, sobretudo sobre a ampliação do teste do pezinho.
A deputada tem um envolvimento pessoal com o tema: há 29 anos, perdeu sua filha Carolina para um retinoblastoma. “Não gostaria de ter essa história para contar, mas ela virou a minha missão”, afirmou Cloara, enfatizando a importância de se discutir o diagnóstico precoce, acesso à medicação e tratamentos adequados.
Panorama das doenças raras no Paraná
Segundo Maria Victoria, há 13 milhões de brasileiros convivendo com doenças raras, dos quais 9 milhões são crianças e jovens. No Paraná, são 660 pacientes com diagnóstico confirmado, e apenas em Curitiba, estima-se que cerca de 120 mil pessoas possam ter alguma condição rara.
A deputada também mencionou a Lei Municipal nº 16.381/2024, que ampliou o teste do pezinho de seis para cerca de 30 doenças genéticas e metabólicas. Essa lei foi nomeada Lei Heitor e Henry, em homenagem aos filhos de Kelly Akemi, que emocionou o público ao compartilhar sua história.
“Quando uma dor vira lei”: o impacto das experiências pessoais
Kelly contou como o filho mais velho, Heitor, foi diagnosticado tardiamente e passou por um transplante de medula já com um ano de idade, o que resultou em sequelas. Já o caçula, Henry, teve um diagnóstico precoce e conseguiu realizar o transplante nos primeiros meses de vida, levando hoje uma vida normal. “Essa é a história de quando uma dor vira lei”, disse.
A vereadora Amália Tortato, autora da lei municipal, também esteve presente na audiência.
Testes no Paraná: estrutura pronta, mas falta execução
No estado, os exames são realizados pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe). “O Paraná é o único estado onde o teste do pezinho chega a todos os hospitais públicos e privados. Já triamos cerca de 6 milhões de bebês”, explicou a representante da Fepe, Mouseline Domingues.
Ela reforçou que o estado tem equipamentos e estrutura para ampliar a triagem neonatal, mas isso depende de um esforço coletivo.
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Projeto para ampliar a triagem neonatal
De acordo com Fernanda Crosewski, da Secretaria de Estado da Saúde do Paraná (Sesa), um projeto conjunto com a Fepe e a Fiocruz pretende expandir o número de doenças triadas de 7 para mais de 30. “É um avanço importante, considerando que muitas crianças diagnosticadas tardiamente acabam com comprometimentos graves”, ressaltou.
Contudo, Fernanda reforçou que o governo atua com prudência, para garantir que o tratamento adequado esteja disponível para os casos identificados.
Relevância jurídica e legislativa
O promotor de Justiça Ângelo Ferreira destacou que discutir o acesso aos subsistemas do SUS é fundamental para o crescimento do sistema público de saúde. Ele defendeu a replicação da legislação de Curitiba para todo o estado.
Na esfera legislativa estadual, a Assembleia Legislativa do Paraná aprovou recentemente o Projeto de Lei 426/2023, que prevê a ampliação do número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho. Portanto, a proposta é de autoria de Maria Victoria com apoio de outros seis deputados.
Triagem neonatal salva vidas
A neuropediatra Adriana Banzatto reforçou a urgência da triagem neonatal para doenças como a Atrofia Muscular Espinhal (AME). “Com diagnóstico precoce, conseguimos iniciar o tratamento rapidamente e garantir uma vida normal e com desenvolvimento pleno à criança”, explicou.
Ademais, o médico José Nélio Januário, que participou remotamente, compartilhou a experiência positiva de Minas Gerais, onde a testagem foi ampliada com sucesso.
Vozes das famílias e instituições
Por fim, mães presentes relataram as dificuldades enfrentadas no diagnóstico e tratamento. Entre elas, Adriane Loper, presidente do Instituto Fernando Lopes Vasconcelos: AME e Doenças Raras, criado em memória do filho, que faleceu aos 8 anos.
“A AME é a principal causa genética de morte em crianças com menos de dois anos no mundo. É uma urgência pediátrica. A intervenção precoce, seja ela farmacológica ou não, melhora significativamente a qualidade de vida do paciente e da família”, concluiu Adriane.
Fonte: Alep
