O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no dia 29 de fevereiro. A data, escolhida justamente porque o último dia de fevereiro também é raro e só ocorre em anos bissextos como 2020, joga luz sobre os mais de 13 milhões de brasileiros que lidam com algum tipo raro de patologia e enfrentam diversas dificuldades para conseguir tratamento.
Referência na área, o Hospital Pequeno Príncipe reforça a necessidade de conscientização sobre a falta de informação, diagnóstico e apoio do sistema de saúde na identificação dessas enfermidades.
O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas acredita-se que existam de 8 mil a 8 mil tipos no mundo.
Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Mas, embora atinjam apenas uma pequena parcela de pessoas, juntas, as doenças raras acometem mais de 5% da população. No Brasil, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% em quatro anos, segundo estudo publicado no Journal of Community Genetics, em 2018. A pesquisa mapeou 144 municípios brasileiros.
“As doenças raras já são comuns e a conscientização se tornou importante porque o número de paciente está se tornando cada vez maior”, diz a chefe do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.
Especialista em neurologia pediátrica, a médica ressalta que, acima de tudo, é preciso oferecer melhor qualidade de vida a essas pessoas: “Quanto mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar nesses casos é buscar o diagnóstico precoce. Identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”.
Em 75% dos casos, as doenças raras se manifestam na infância e 80% delas são de natureza genética. Em 30% das situações, os pacientes morrem antes dos cinco anos de idade – na maioria das vezes sem diagnóstico. Em média, os pacientes demoram cerca de quatro anos para terem um diagnóstico conclusivo e chegam a passar com mais de dez médicos antes de receberem o resultado final.
Exemplo
A Ana Laura Cavaler Correia, 4 anos, foi diagnosticada com a Doença de Pompe, um distúrbio neurovascular genético e hereditário, quando tinha dois meses de vida. Depois de perder a filha mais velha por conta da doença, a mãe Michely Cavaler Correia não descansou até que todos os exames fossem realizados em sua caçula, que começou a apresentar os mesmos sintomas da irmã.
Com a doença identificada, a família mudou-se de Foz do Iguaçu para continuar o tratamento com enzimas em Curitiba e no começo deste ano comemoram o início da vida escolar de Ana Laura na Educação Infantil.
Diagnóstico precoce
Para a médica responsável pelo Serviço, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos, a adesão ao tratamento e a boa interação entre os pais e a equipe de saúde são fundamentais e, muitas vezes, o apoio psicológico à família é um diferencial para o sucesso do trabalho clínico. A neurologista pediátrica também destaca alguns cuidados para conseguir o diagnóstico precoce:
– É necessária uma atenção especial, sobretudo nos dois primeiros anos, pois, com o diagnóstico precoce, é possível garantir qualidade de vida aos pacientes com tratamentos mais assertivos.
– Pais, pediatras e outros profissionais da saúde devem ficar atentos aos sintomas – ou à combinação deles – que não são típicos de nenhuma outra doença.
– Os sintomas não têm idade para aparecer, mas podem estar presentes já no nascimento.
– As doenças raras são, geralmente, crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
– O conhecimento dos sinais e sintomas das doenças raras, exames laboratoriais e genéticos são importantes para o diagnóstico precoce.
Hospital é referência
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Habilitado pelo Ministério da Saúde como serviço de referência desde 2016, há décadas o Pequeno Príncipe trabalha em favor dos pacientes diagnosticados como raros. O Ambulatório de Doenças Raras do Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético, que permitem o diagnóstico precoce, facilitando o encaminhamento para o início do tratamento, contribuindo para minimizar os impactos da evolução da doença e melhorando a qualidade de vida do paciente e seus familiares. O diagnóstico e tratamento das doenças raras são feitos por uma equipe multiprofissional, com o objetivo de melhor atender os meninos e meninas e também de aprimorar o conhecimento sobre o assunto. Além de médicos, estão envolvidos no processo nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais. Já foram realizadas quase 2,6 mil consultas, com quase mil pacientes atendidos.
Paraná tem 418 mil portadores de doenças crônicas graves
Ao menos 417.979 pessoas são portadoras de doenças crônicas graves no Paraná. E o número afeta não apenas a vida dos pacientes e dos familiares, mas também o sistema público de saúde.
Estima-se que o custo anual dos atendimentos de pacientes crônicos chegue a R$ 339,4 milhões, segundo pesquisa realizada pela startup PGS Medical com dados do Datasus, banco de dados do SUS (Sistema Único de Saúde), e do BDS (Banco de Dados Nacional de Sinistralidade), mantido pela Nagis Health.
A PGS Medical é responsável pelo desenvolvimento de uma plataforma de gestão de atendimentos que pode diminuir em até 78% esse o custo com os atendimentos. O projeto-piloto funciona na cidade de Penedo (AL), onde viabilizou o Programa Redenção, em parceria com a Prefeitura de Penedo.
“A plataforma identifica os pacientes crônicos, classifica segundo o grau e o risco e planeja, de forma automatizada, todo o atendimento. Eles passam a ser contatados periodicamente pelas equipes de saúde, têm consultas e visitas de acompanhamento”, explica Wagner Marques, diretor da PGS Medical.
Com o acompanhamento, a continuidade do tratamento é garantida e os índices de saúde melhoram, evitando complicações e visitas de emergência às unidades da saúde.
Essa economia possibilita a realização de mais atendimentos e investimentos em outros serviços. “A economia em saúde que obtivemos com os pacientes crônicos permitirá investimentos na atenção básica”, ressalta Marcius Beltrão, prefeito de Penedo.
Perigo
No Brasil, as chamadas DCNT (Doenças Crônicas Não Transmissíveis) foram responsáveis, em 2016, por 74% do total de mortes. As doenças que mais afetam a população são as doenças cardiovasculares (28%), as neoplasias (18%), as doenças respiratórias (6%) e o diabetes (5%), de acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde).
Em Penedo (AL), onde a PGS Medical deu início ao projeto, de setembro de 2018 a março de 2019, a média mensal de atendimentos de pacientes assistidos caiu 90% e a média de internações caiu 66% com o uso da plataforma.
Parceria público-privada
A plataforma da PGS Medical é resultado de uma encomenda de tecnologia, realizada pelo Município de Penedo, para uso no SUS (Sistema Único de Saúde). Ela permitiu a instalação de um CAR (Centro Altamente Resolutivo) de doenças crônicas para servir o Município e suas equipes de saúde.
O centro possibilita um maior controle e monitoramento de pacientes atendidos dentro da UPA e nas Unidades de Emergência, centralizando o atendimento dos doentes crônicos, que passaram a receber uma atenção especial e acompanhamento periódico.
A melhora na percepção de qualidade de vida dos pacientes atendidos foi de 33,3%. A redução de peso entre os pacientes atendidos, em média, foi de 3,4%, a redução da pressão arterial foi de 8%, a redução da glicemia foi de 32,02% e a redução do IMC foi de 3%.
“A tecnologia permite ainda que os gestores acompanhem os resultados obtidos pelo município com a gestão de saúde”, explica o diretor da PGS Medical, Wagner Marques.
Fonte: pgsmedical.com.br
