Exame de genética: como funciona teste para descobrir câncer de mama hereditário

Por ser uma doença que atinge grande parte da população (mais de 12 milhões de pessoas no mundo por ano, segundo o Instituto Nacional de Câncer), a medicina tem feito avanços bastante significativos no combate ao câncer, e cada vez mais surge um novo método de prevenção ou tratamento.

O câncer de mama, por exemplo, é o primeiro tipo de câncer mais comum entre as mulheres, de acordo com o Inca. Por conta disso, atualmente existem diversos exames que ajudam no combate da doença, como é o caso do Exame de genética BRCA1 e BRCA2.

O teste ganhou repercussão mundial após a atriz Angelina Jolie, em 2013, optar pela cirurgia de retirada das mamas para prevenir os riscos de câncer de mama. A decisão foi tomada pois Angelina fez o Exame de Genética e descobriu mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 , genes herdados da mãe, morta em 2007, vítima da doença no ovário.

O que são os genes BRCA1 e BRCA2?

Ambos os genes fazem parte de uma classe de genes humanos que são conhecidos como supressores de tumor, que colaboram na proliferação e prevenção do crescimento desenfreado das células. “Quando existe essa mutação, não é possível ter esse controle”, explica Rafael Padovani, biomédico do Laboratório Rocha Lima. Por conta disso, a proliferação das células pode acontecer de uma maneira atípica, elevando em até 85% as chances de aumentar o risco da doença.

As mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são relacionadas a casos familiares de câncer de mama e de ovário, ou seja, são transmitidas de geração para geração na mesma família, devido a alterações genéticas que foram herdadas de um dos pais. “O exame de genética é indicado em casos como câncer em várias gerações de família, quando uma pessoa jovem é diagnosticada com um tumor que não é comum na idade dela ou vários tumores na mesma pessoa”, diz Padovani.

Para se ter certeza de que se trata de um câncer hereditário, é necessário o paciente realizar um teste genético.