Considerada a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a DF (Doença Falciforme) é caracterizada por uma alteração genética nos glóbulos vermelhos que se rompem com mais facilidade e causam anemia.
A condição – com aproximadamente 3.500 novos casos por ano no País – tem sido classificada como um dos maiores desafios da área da saúde em todo o mundo de acordo com dados da OMS (Organização Mundial de Saúde) e a Unesco.
“A condição é a segunda doença hereditária mais incidente no mundo, atrás apenas da síndrome de Down. Apesar de ser relativamente comum, a maioria das pessoas nunca ouviu falar em doença falciforme”, alerta Marimilia Pita, médica hematologista-pediátrica do Hospital Samaritano de São Paulo e fundadora do projeto Lua Vermelha, que visa trazer visibilidade à luta dos pacientes com a doença, além de disseminar informação técnica de boa qualidade sobre o assunto, através das mídias sociais.
A especialista explica que a doença é genética, portanto, crônica. Alguns pacientes têm menor grau de complicações da doença, enquanto outros apresentam crises mais severas e frequentes, especialmente as crises de dor, que são bastante debilitantes, exigindo internação hospitalar. “Devido a isso, a doença falciforme merece atenção especial para que esses pacientes sejam cuidados apropriadamente, além de respeitados, principalmente ao sofrerem as crises dolorosas, que são extenuantes”.
A doença falciforme é sistêmica, tal qual o diabetes, que atinge diversos órgãos. Além disso, a doença tem um grande impacto sociocultural.
Mundialmente, a condição é mais prevalente na raça negra, mas, devido à intensa miscigenação existente no Brasil, pode ser observada também em pessoas de outras etnias.
Diante desse cenário, a médica reforça a importância da ampla conscientização sobre o tema para que seja possível reduzir o estigma da doença e combater o preconceito sofrido pelos pacientes. “É importante que a população tenha mais conhecimento sobre o assunto, pois apenas assim conseguiremos incluir esses pacientes socialmente, melhorando, consequentemente, sua qualidade de vida”, afirma Marimilia.
Diagnóstico
Desde 2001, o diagnóstico da doença falciforme é feito pelo exame de triagem neonatal, também conhecido como teste do pezinho, que garante o diagnóstico precoce. Detectar a alteração do gene logo ao nascimento, garante que o bebê seja encaminhado ao especialista (hematologista pediátrico) para que receba acompanhamento em um centro de referência com equipe multidisciplinar. Dessa maneira, este indivíduo vai apresentar uma evolução clínica melhor, evitando complicações maiores e mais graves da doença.
Principais sinais e sintomas da doença falciforme
– Anemia, com icterícia (olhos amarelos)
– Dores ósseas e articulares
– Atraso no crescimento e desenvolvimento infantis
– “Síndrome Mão Pé”, com inchaço e dor em punhos, tornozelos e dedos. Em geral nas crianças até dois anos de idade
– Risco aumentado de infecções, dentre outros
Qual o tratamento
O tratamento do paciente com doença falciforme é baseado principalmente na prevenção das situações que levam à modificação da forma das hemácias.
Manutenção do calendário vacinal em dia, rápido tratamento de infecções, evitar desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, evitar atividades físicas muito intensas etc.
Para tratar as crises de dor já instaladas são utilizadas hidratação e analgésicos, administrados em casa ou na unidade de saúde dependendo da gravidade. Para as demais complicações, o paciente deve procurar prontamente o serviço de saúde na presença dos sinais e sintomas inicias.
Dessa forma, o paciente deve ser bem instruído no sentido do autocuidado, para que conheça a doença e possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.
Apesar de ser bastante comum, há muita desinformação sobre a condição
Fonte: http://www.novartis.com.
