Dores nas costas, cansaço e indisposição são sintomas comuns hoje em dia e mais frequentes com o passar da idade. Muitas vezes esses “sinais” acabam passando despercebidos e escondem algo mais grave. Como é o caso do mieloma múltiplo, um tipo de câncer raro, que corresponde a 1% do total das neoplasias e que tem esses indícios como indicadores de que algo não anda bem com o organismo. É uma doença que aparece geralmente em pessoas com mais de 60 anos, o que acaba confundindo com os sinais do envelhecimento.
Além dos sintomas mais comuns, muitas vezes a anemia está presente nesse cenário. A médica hematologista Fernanda Pedott explica que a anemia não é uma doença, mas um sintoma que pode estar relacionado a muitas outras doenças. “Toda anemia deve ser investigada. Anemia no idoso não é normal. Isso é uma crença que ainda existe”, pontua.
O mieloma múltiplo é a multiplicação anormal de células na medula óssea, que resulta na corrosão do osso e na desproteção do organismo com a baixa da imunidade. Ainda não se sabe o que causa essa doença, mas até o momento as informações apontam a existência de mutações genéticas adquiridas no decorrer da vida e são responsáveis pelo aparecimento da doença.
Diagnóstico precoce
Mais uma vez, o diagnóstico precoce é muito importante para o sucesso do tratamento, pois ele poderá evitar sequelas de uma eventual fratura, por exemplo, além de aumentar as chances de sobrevida do paciente. No Brasil, porém, os números de diagnósticos tardios ainda são altos.
Hoje os pacientes têm à disposição um exame de sangue, chamado de eletroforese de proteína, que pode identificar ou levantar suspeita da doença. “Às vezes o mieloma é tratado como uma dor nas costas, na coluna, e na verdade esse tempo que se perde faz uma grande diferença na qualidade de vida e sobrevida mediana”, explica a hematologista.
O tratamento é baseado em quimioterapia, e eventualmente em radioterapia e transplante de medula óssea. Segundo a médica, a reposta aos tratamentos é considerada boa e a sobrevida ultrapassa os dez anos, na maioria dos casos. O mieloma não tem cura, mas o paciente consegue ter uma qualidade de vida.
O mieloma múltiplo está na lista de doenças consideradas raras, ao lado de patologias como a doença de Crohn, Hemofilia, Distrofia Muscular, Síndrome de Williams, entre outras. São mais de 7 mil doenças raras conhecidas no mundo e, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, no Brasil, há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras.
Doenças raras – quais são e por que são chamadas assim
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
O conceito de DR (Doença Rara), segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas
Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 milhões a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.
Existem 8 mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.
Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.
Conheça algumas doenças raras:
Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise clínica. O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista.
Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por 1 milhão.
Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos. Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. O angiodema hereditário é uma doença rara que não tem cura, mas o tratamento para aliviar ou prevenir crises é feito com medicamentos indicados por um especialista.
Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes. Para fazer o diagnóstico é necessário realizar exames de sangue, clínicos, de imagem e analisar o histórico do paciente.
