Batalhas e superações marcam a vida de portadores de MPS

Estimativas da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica) apontam cerca de 13 mil pacientes com doenças raras no Brasil. Por trás desse número estão doenças complexas e de difícil diagnóstico que envolvem histórias de luta pela garantia de direitos e melhor qualidade de vida. Nesse contexto, estão os pacientes com Mucopolissacaridose, as MPS, doença genética rara pertencente às enfermidades do grupo de erros inatos do metabolismo. Para gerar conhecimento sobre o tema e engajar a sociedade na causa das doenças raras, foi criado o #MPSDAY, Dia Mundial de Conscientização sobre as MPSs, celebrado em 15 de maio.

A doença se caracteriza pela produção insuficiente de enzimas que eliminam os glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo dessas substâncias nas células acarreta no mau desempenho das funções de vários órgãos e desenvolve complicações respiratórias, comprometimento esquelético e dificuldade motora, auditiva e visual 1. “São doenças que diminuem a qualidade e a expectativa de vida do paciente. Sua rápida progressão pode ser controlada por meio de tratamento e acompanhamento específico, que deve ser iniciado o quanto antes. Por isso, o diagnóstico precoce é crucial”, diz a médica geneticista da SBGM Carolina Fischinger.

Observando a importância do tratamento, a recente falta de medicamento para pacientes raros se torna um ponto sensível. As infusões costumam ser feitas semanalmente e não podem ultrapassar dez dias de uma para a outra, caso contrário, o acúmulo de GAGs se acentua.

Jornada para o diagnóstico

Apesar de 80% das doenças raras serem de origem genética, o número de médicos brasileiros especialistas na área ainda é pequeno para atender a população. Além disso, existe o pouco conhecimento tanto por parte da sociedade quanto dos profissionais da saúde: “Talvez, o que assusta familiares e até os profissionais de saúde não é a raridade, mas a gravidade e a progressão das MPS. A criança tem um desenvolvimento muito distinto se comparado com outras da sua idade, e até mudanças na aparência, que afetam a sociabilidade e a inclusão”, explica a médica Carolina Fischinger.

Esse foi o caso de Dudu Próspero, 28 anos, com MPS VI. A jornada começou com seu irmão mais velho, Niltinho, diagnosticado com a doença aos cinco anos de vida. “Embora já existisse uma investigação acerca da condição do meu irmão, eu não tinha características tão explícitas. Isso acabou passando despercebido pelos médicos e meu diagnóstico foi difícil”, comenta.

Em uma das consultas em que a mãe levou os irmãos ao pediatra, veio a confirmação de que ambos tinham MPS VI.

Aveline Rocha, mãe de três meninos com MPS II, conhece de perto o que a mãe de Dudu passou. Seu primeiro filho, Maycon, hoje com 11 anos, foi diagnosticado com MPS II aos cinco anos, quando Aveline já esperava o segundo filho, Matheus. “Fomos a uma consulta com uma otorrino e ela me perguntou se eu nunca havia reparado na mãozinha dele ou se percebi alguma característica diferente e eu disse que não, daí ela me disse que ele poderia ter uma síndrome e me indicou para uma geneticista”, relata. “Depois que veio a confirmação do Maycon, a médica me disse que teríamos de examinar o Matheus quando ele nascesse e aos cinco meses ele foi diagnosticado também com MPS II”, conta Aveline.

Após a segunda gestação, a estudante de enfermagem optou por ligar as trompas, mas, enquanto aguardava pela cirurgia, acabou engravidando de Marlow, também diagnosticado com a doença.

Desafios

É comum que mesmo depois da constatação, os desafios de acesso a tratamento e atendimento médico continuem. No caso de Dudu, a batalha dos pais era para manter os filhos vivos, preservando ao máximo a qualidade de vida deles. “Eu não tive uma progressão tão grave quanto a do meu irmão, que faleceu aos seis anos. Porém, a partir dos meus cinco anos, a doença começou a avançar”. Dudu perdeu a visão e a audição e teve o comprometimento do sistema respiratório.