O nosso DNA guarda uma infinidade de códigos e a ciência caminha a passos largos para desvendar muitos destes mistérios, especialmente, quando o assunto envolve a incidência do câncer. A investigação genética conquista cada vez mais espaço no entendimento das mutações que levam ao surgimento de tumores para muito além dos componentes hereditários.
“O DNA está em todas as células do corpo. Nos casos de câncer, é comum avaliarmos o fator hereditário, mas há uma parcela importante dos casos de câncer que não é transmitida de pais para filhos – consequência do que denominamos mutação genética somática. Essa alteração pode ser impulsionada por fatores ambientais ou maus hábitos, a exemplo da relação entre o tabagismo e o risco aumentado de câncer de pulmão”, explica Elias Cosmo de Araújo Júnior, oncologista do Instituto de Hematologia a Oncologia (IHOC)/Grupo Oncoclínicas.
Entender as alterações moleculares das células cancerígenas e fazer a diferença no diagnóstico precoce e tratamento é o objetivo principal da chamada oncogenética, estudo genético aliado ao tratamento oncológico. Todo tumor, por definição, tem mutações específicas em seu DNA, o que de modo geral faz com que as células com defeito passem a se multiplicar descontroladamente. Ao analisar o fator hereditário da doença e as mutações aleatórias das células tumorais – sem história familiar envolvida -, a oncogenética desponta como aliada importante no entendimento da forma como classificar e tratar diferentes tipos de tumores.
“Quando falamos em câncer, estamos nos referindo a várias doenças diferentes que têm em comum o componente genético das mutações, sejam aleatórias ou hereditárias, que fazem com que as células cresçam desordenadamente”, diz Raphael Parmigiani, biomédico e sócio-fundador do IdenGene, laboratório de análises especializado em testes genéticos para ajudar no tratamento e prevenção de doenças, especialmente, do câncer.
“Pode-se dizer que 20% dos casos em geral têm um componente hereditário importante. Para se ter uma ideia, em 2018, o Brasil terá 600 mil novos casos de câncer. Isso quer dizer que 120 mil pessoas diagnosticadas com a condição apresentam um proponente genético importante que poderia ser identificado de maneira precoce diante dos resultados do estudos de DNA e, eventualmente, até evitado a partir de cirurgia preventiva”, aponta Raphael Parmigiani
Entenda como funciona o teste
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Para o teste de identificação de possíveis alvos terapêuticos, é recolhido o DNA da amostra de tumor em bloco de parafina (produto de uma biópsia ou de cirurgia). Segundo Raphael Parmigiani, a partir dessa investigação é possível determinar com maior precisão os tipos de tratamento para os quais o paciente é elegível. Assim, as chances de resposta positiva à terapêutica são maximizadas.
“O estudo de plataforma genômica para teste de mutação no tumor analisa especificamente a célula cancerígena a fim de entender quais as principais alterações moleculares e definir a terapêutica adequada ao caso, que faça a diferença para o paciente na hora de combater a doença”, destaca Parmigiani.
Atualmente, apenas para dimensionar os avanços nessa área, ele comenta que a Idengene realiza análises que possibilitam sequenciar 400 genes ligados ao tumor e, de antemão, obter um leque de possibilidades para que o médico especialista defina o que pode ser feito.
Oncogenética como ferramenta de diagnóstico
O resultado de uma análise genética pode servir não apenas para apoiar a definição de terapêuticas, mas, também, para fazer o aconselhamento preventivo do câncer a outros membros da família caso ocorra a detecção de uma mutação hereditária. Os benefícios são inúmeros, considerando a importância do diagnóstico precoce na luta contra o câncer.
Ele destaca que os tipos de câncer cuja carga hereditária geram maior preocupação são os relacionados à mama, ao ovário e ao intestino. Há ainda casos que sugerem a possibilidade da chamada síndrome de Li-Fraumeni, responsável por desencadear o surgimento de diferentes tumores e cuja origem é hereditária.
