RIO ? Um experimento com modernas técnicas de edição genética traz nova esperança a pacientes que sofrem de surdez provocada pela síndrome de Usher. Em camundongos, pesquisadores do Hospital Boston Children?s foram capazes de corrigir uma mutação e restaurar a audição das cobaias ao nível de 25 decibéis, o equivalente a um sussurro.
Estudos preliminares estimam que cerca de 10% dos casos de surdez congênita sejam causados pela síndrome de Usher, que além da perda auditiva provoca a cegueira e dificulta o equilíbrio. Pacientes diagnosticados com essa doença precisam de um implante coclear para conseguirem algum nível de audição.
A experiência foi conduzida com camundongos com uma mutação no gene Ush1c, a mesma que provoca o tipo 1c da síndrome de Usher em humanos. Essa mutação faz com que a proteína harmonin perca a função, fazendo com que as células ciliadas que recebem o som e transmitem o sinal para o cérebro se deteriorem, provocando profunda perda de audição.
Quando o gene USH1c correto foi introduzido no ouvido interno dos camundongos, o organismo passou a produzir versões funcionais da proteína harmonin, restaurando a estrutura normal das células ciliadas internas e externas. Exames confirmaram que as células responderam a ondas sonoras e transmitiram sinais para o cérebro.
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Testes sensoriais mostraram a sensibilidade da audição restaurada. Todos os 25 camundongos responderam a sons altos, sendo que 19 demonstraram sensibilidade a sons abaixo de 80 decibéis, sendo que alguns ouviram sons baixos entre 25 e 30 decibéis, como camundongos normais.
? Agora, você pode sussurrar, e eles podem te ouvir ? disse Gwenaëlle Géléoc, do Hospital Boston Children?s e líder do experimento.
Além da audição, os camundongos recuperaram o equilíbrio, mas o experimento não testou a perda de visão. Agora, os pesquisadores planejam estudos com animais maiores, além de testes com outras formas de surdez genética.
? Esse estudo é um marco ? disse Jeffrey R. Holt, também do Boston Children?s. ? Aqui nós mostramos, pela primeira vez, que a introdução da sequência correta de um gene a um grande número de células sensoriais no ouvido pode restaurar tanto a audição como o equilíbrio em níveis quase normais.
